Document officiel HAS
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Accéder au document1. Contexte et enjeux
Publiée en février 2018 par la HAS, cette recommandation actualise celle de 2005. Elle s'inscrit dans la stratégie nationale pour l'autisme qui vise à réduire l'errance diagnostique et permettre des interventions précoces.
Le TSA (Trouble du Spectre de l'Autisme) touche environ 1% de la population. Un diagnostic précoce, dès 18-24 mois, permet de mettre en place des interventions qui améliorent significativement le développement et le pronostic.
Objectif principal : Permettre un repérage précoce des signes d'alerte de TSA et garantir un diagnostic fiable dans des délais raisonnables pour engager rapidement les interventions adaptées.
2. Signes d'alerte
La recommandation identifie des signes d'alerte qui doivent conduire à une évaluation approfondie. Ils concernent principalement la communication sociale et les comportements.
Signes d'alerte majeurs
- Absence de babillage après 12 mois
- Absence de gestes communicatifs (pointer, faire « au revoir ») après 12 mois
- Absence de mots après 18 mois
- Absence d'association de mots (non écholaliques) après 24 mois
- Perte de langage ou de compétences sociales quel que soit l'âge
Autres signes à surveiller
- Difficultés de contact visuel
- Absence de réponse au prénom
- Absence d'attention conjointe
- Jeux répétitifs ou stéréotypés
- Intérêts restreints et inhabituels
- Réactions sensorielles atypiques
Point clé : L'inquiétude parentale concernant le développement de l'enfant doit toujours être prise au sérieux et conduire à une évaluation. Les parents sont souvent les premiers à repérer des difficultés.
3. Repérage et orientation
Le repérage peut être réalisé par différents acteurs :
Acteurs du repérage
- Médecins de première ligne : généralistes, pédiatres, médecins de PMI
- Professionnels de la petite enfance : crèches, assistantes maternelles
- Professionnels de l'Éducation nationale
- Professionnels paramédicaux : orthophonistes, psychomotriciens
- Parents et entourage familial
Outils de repérage
- M-CHAT-R/F : questionnaire de dépistage à partir de 16 mois
- Examens de santé obligatoires (9 mois, 24 mois)
- Grilles d'observation pour les professionnels de la petite enfance
Orientation
En cas de suspicion, l'enfant doit être orienté vers une équipe de diagnostic de niveau 2 (CAMSP, CMP, médecin spécialisé) ou vers le Centre de Ressources Autisme (CRA) pour les situations complexes.
4. Démarche diagnostique
Le diagnostic de TSA est clinique et pluridisciplinaire :
Évaluation diagnostique
- Entretien approfondi avec les parents (histoire développementale)
- Observation clinique de l'enfant
- Utilisation d'outils standardisés : ADI-R, ADOS-2
- Examen pédiatrique complet
- Bilan ORL et ophtalmo systématiques
Examens complémentaires
- Consultation génétique systématiquement proposée
- EEG avec sieste si suspicion d'épilepsie
- IRM cérébrale selon indications cliniques
- Bilan métabolique selon contexte
Délais recommandés
La recommandation insiste sur des délais courts : le diagnostic doit être posé dans les 3 mois suivant la première consultation spécialisée.
5. Évaluation du fonctionnement
Au-delà du diagnostic catégoriel, une évaluation fonctionnelle est indispensable :
- Évaluation cognitive : niveau de développement, profil cognitif
- Évaluation du langage : compréhension, expression
- Évaluation sensori-motrice : particularités sensorielles, motricité
- Évaluation des comportements adaptatifs : autonomie, socialisation
- Évaluation des comorbidités : anxiété, troubles du sommeil, TDAH...
Point essentiel : Le diagnostic ne doit pas retarder les interventions. Des mesures d'accompagnement peuvent et doivent être initiées dès la suspicion de TSA, sans attendre la confirmation diagnostique.
6. RBPP liées
Cette recommandation est complétée par plusieurs autres RBPP :
L'IA au service du repérage précoce
L'intelligence artificielle peut contribuer au repérage précoce du TSA : analyse des questionnaires de dépistage, aide à l'identification des signaux d'alerte dans les observations quotidiennes, ou encore suivi des étapes du parcours diagnostique pour éviter les ruptures.